Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions

Roscoff (Bretagne), France, 7-11 octobre 2010

 

Date limite d'inscription : 20 juin 2010

 

Présidente : Barbara Bardoni

Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR6097, Université de Nice Sophia-Antipolis,
660, Route des Lucioles, 06560 Valbonne, France
Téléphone : + 33 4 93957766/62 – Télécopie : + 33 4 93957708
Mèl : bardoni@ipmc.cnrs.fr

 

Vice-Présidente : Maria Vincenza Catania

Institute of Neurological Sciences, National Research Council (CNR),
Via Paolo Gaifami N° 18,  95126 Catania, Italie
Téléphone : + 39 095 7338111 /7338134 – Télécopie : + 39 095 7338110
Mèl : m.catania@isn.cnr.it

 

Dans toutes les populations étudiées, le retard mental (RM) est une des formes les  plus communes de handicap génétique. Avec une prévalence de 1 à 3 %, le RM constitue un problème médical et social majeur. Les causes de RM sont très variables et peuvent être de nature environnementale ou génétique ou bien être une combinaison des deux causes. Parmi les causes génétiques, on retrouve des aberrations chromosomiques, des délétions subtélomériques cryptiques et des mutations génétiques. Les formes de RM sont divisées en deux classes : non-syndromique et syndromique. Dans le cas des formes syndromiques, le RM est aussi accompagné d'une série d'anomalies au niveau somatique, neurologique, comportemental ou métabolique. Parmi le millier de maladies héréditaires que l'on trouve associées au MR, 10-15% environ montrent une ségrégation liée au chromosome X (XLMR).

Il est clair que le but de chaque scientifique travaillant dans ce domaine est de proposer un traitement à ces désordres par l'identification des défauts cellulaires induits par une mutation génétique spécifique. La première étape dans la longue voie de la recherche de traitements vient de l'identification du mécanisme d'action de différents produits des gènes. En effet, les gènes impliqués dans le RM codent pour des protéines modulant différentes voies de régulations cellulaires dont la fonction précise, surtout au niveau synaptique, est très peu connue. Récemment, grâce aux nouvelles technologies, qui comprennent les puces CGH (Comparative Genomic Hybridization) et séquençage haut débit, il a été possible d'identifier un grand nombre de gènes impliqués dans le RM. Par exemple, en 2000 environ 33 gènes associés au chromosome X et responsables de RM étaient répertoriés, en 2003 au moins 43 étaient identifiés, aujourd'hui ils sont plus de 90, et nous pouvons prévoir que leur nombre ne cessera d'augmenter.

À partir de ces considérations, nous proposons une Conférence Jacques Monod intitulée «Retard mental: des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions", au cours de laquelle des généticiens, impliqués dans la recherche de gènes causants le RM, et des neurobiologistes, impliqués dans l'étude des structures et des mécanismes des fonctions synaptiques, aussi bien que d'autres aspects des fonctions neuronales potentiellement impliqués dans le RM, pourront échanger des informations et proposer des stratégies alternatives de recherche. Tandis que la génétique est essentielle pour identifier la cause du RM et adresser la pathogenèse, la neurobiologie permettra plutôt d'accomplir les progrès en direction de traitements, en conjuguant la science fondamentale avec l'intérêt médical.

La conférence se concentrera sur les sujets suivants :

• Bases génétiques et moléculaires du RM.
• Modèles animaux de handicap d'apprentissage et de mémoire.
• Structures et plasticité des synapses :
  • Trafic des récepteurs
  • Plasticité du cytosquelette
  • Régulation traductionnelle (voies de régulations impliquées et protéines liant l'ARN)

 

Conférenciers invités

(Titres provisoires)

 

BEN-ARI Yezekiel (Marseille, France)
Neuroarchéologie: des arguments en faveur d'une manifestation pré-symptomatique de plusieurs maladies neurologiques

BARDONI Barbara (Valbonne, France)
Métabolisme de l'ARN et retard mental

CATANIA Maria Vincenza (Catania, Italie)
Les Récepteurs Métabotropiques au glutamate de type I jouent-ils un rôle dans les maladies du développement neuronal ? 

CHELLY Jamel (Paris- France)
Les mutations du gène TUBB2B codant pour la β-tubulin sont à l'origine de polymicrogyries asymétriques 

CHOQUET Daniel (Bordeaux, France)
Nano-organisation dynamique de la synapse

COLLEAUX Laurence (Paris, France)
Comprendre les bases moléculaires et la physiopathologie des retards mentaux non syndromiques autosomiques récessifs

DIERSSEN Mara (Barcelona, Espagne)
Décoder les bases génétiques du Syndrome de Down

FAGNI Laurent (Montpellier, France)
Comment Shank 3 induit la dysgénèse synaptique et le retard mental

FERGUSON Shawn (New Haven, USA)
Elucidation du mécanisme spécialisé dans le trafic membranaire dans les neurones

FERRAGUTI Francesco (Innsbruck, Autriche)
Analyse de la distribution subcellulaire des récepteurs de neurotransmetteurs dans des modèles animaux de retard mental

FRANCIS Fiona (Paris, France)
Les souris knock-out pour la doublecortin, dysfonctions de l'hippocampe et handicap cognitif

GALLI Thierry (Paris, France)
Le rôle de l'exocytose dans la différenciation neuronale

GÉCZ Jozef (Adélaïde, Australie)
Contrôle du processus de dégradation des ARN non-sens (NMD) et handicap intellectuel

GIANGRANDE Angela (Illkirch, France)
La voie de régulation de FMRP dans le système nerveux de Drosophila Melanogaster

HÜTTELMAIER Stefan (Halle, Allemagne)
Localisation subcellulaire de l'ARN et retard mental

KOSIK Ken (Santa Barbara, USA)
Le rôle des microARNs dans la plasticité synaptique

MALINOW Roberto (San Diego, USA)
Plasticité synaptique liée aux récepteurs AMPA et comportement

MANDEL Jean-Louis (Paris, France)
Syndrome de l'X fragile: du clonage du gène FMR1 à la recherche d'un traitement

MANZONI Olivier (Bordeaux, France)
Plasticité synaptique et retard mental

MONYER Hannah (Heidelberg - Allemagne)
Neurogenèse post-natale des interneurones GABAergiques

MULLER Dominique (Genève – Suisse)
Formation et stabilisation des épines dendritiques

NELSON David (Houston - USA)
Modèles de souris pour le syndrome X Fragile et le FXTAS

OERTNER Oertner (Bâle – Suisse)
Diversité fonctionnelle des épines synaptiques

OOSTRA Ben  (Rotterdam, Pays Bas)
Sauvetage du phénotype X fragile par les antagonistes du mGluR5

PICKETTS David (Ottawa – Canada)
Conséquences biologiques de la déplétion du régulateur épigénétique ATRX

ROPERS Hans-Hilger (Berlin, Allemagne)
Retard mental: compréhension des bases génétiques à grande échelle grâce aux nouvelles techniques de séquençage?

SCHENCK Annette (Nijmegen, Pays Bas)
La drosophile comme modèle de retard mental – Des approches ciblées et systématiques

TIEDGE Henri (New York, USA )
ARNs regulateurs dans les neurons

TONIOLO Daniela(Milano – Italie)
Les souris invalidées pour Gdi-1 comme modèle de retard mental

 

Date limite d'inscription : 20 juin 2010

 

Droits d'inscription, incluant les frais de séjour (chambre et repas)

360 € pour les doctorants
570 € pour les autres participants

 

Dépôt des candidatures pour inscription

Le nombre de participants est limité à environ 115 personnes. Les scientifiques et étudiants en thèse intéressés par la conférence doivent adresser :

• leur curriculum vitae
• la liste de leurs principales publications des trois dernières années
• le résumé de leur présentation

 

au président de la conférence avant la date limite. Après cette date, les organisateurs sélectionneront les participants. Sauf exception admise par le président, il est souhaitable que les candidats sélectionnés présentent leurs travaux pendant la conférence, soit sous forme d'affiche, soit par une brève communication orale en séance. Les organisateurs choisiront la forme sous laquelle se feront les présentations. Les informations sur le mode et la date de paiement seront adressées en temps voulu aux participants sélectionnés.