Déficit intellectuel : des gènes au traitement

Roscoff (Bretagne), France, 3-7 octobre 2012

 

Date limite d'inscription : 20 juin 2012

 

Présidente : Maria Vincenza CATANIA

Institute of Neurological Sciences, National Research Council (CNR), Via Paolo Gaifami N° 18
95126 Catania, Italie
Tél : + 39 095 7338111 /7338134 – Fax : + 39 095 7338110
Mèl : m.catania@isn.cnr.it

 

Vice-Présidente : Laurence COLLEAUX

Hôpital Necker-Enfants Malades, INSERM U781, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
Tél : 01 44 49 40 00 ext 97830 – Fax : (33) 1 44 49 51 50
Mèl : laurence.colleaux@inserm.fr

 

Le déficit intellectuel (DI), également connu sous le nom de retard mental, est le handicap le plus fréquent de l'enfant et du jeune adulte avec une prévalence de 1-3%. Il s'agit d'un groupe de pathologies extrêmement hétérogènes. Les progrès de la génétique ont permis des avancées considérables dans l'explication des causes de ces maladies puisque plus de 400 gènes, dont 97 liés au chromosome X, ont déjà été identifiés. La grande majorité des cas reste cependant encore inexpliquée. L'émergence de nouveaux outils moléculaires et bio-informatiques devrait permettre d'accélérer l'identification des défauts génétiques responsables de ces pathologies.

Cette conférence, la deuxième édition d'une conférence Jacques Monod dédiée au DI et intitulée « Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et disfonctions », vise à stimuler les échanges entre généticiens impliqués dans la recherche de gènes de DI et neurobiologistes spécialistes du développement et de la fonction des synapses. Nous espérons ainsi aider à la compréhension des mécanismes physiopathologiques qui sous-tendent ces affections, première étape indispensable avant d'aborder toute approche thérapeutique.

Au cours de cette conférence nous souhaitons faire le point sur les avancées récentes concernant le rôle des anomalies épigénétiques, de la neurogenèse, des interneurones et de la formation des circuits neuronaux dans l'étiologie des DI. Enfin, un accent tout particulier sera mis sur les récents travaux visant à identifier des processus cellulaire communs à différentes formes de DI et, en conséquence, à ouvrir la voie de nouvelles perspectives thérapeutiques.

La conférence sera centrée autour des sujets suivants :

• Génétique et épigénétique de la cognition
• Identification et caractérisation de gènes de déficience intellectuelle
• Métabolisme de l'ARN et déficit intellectuel
• Neurogénèse et synaptogenèse
• Structure et plasticité des synapses en condition normale et pathologique
• Migration neuronale, interneurones et déficit intellectuel
• Développement des circuits neuronaux et déficit intellectuel
• De la génétique au traitement: leçons des systèmes modèles animaux

 

Conférenciers invités

(Titres provisoires)

 

BARDONI Barbara (Nice, France)
Syndrome de l’X fragile et fonction de la protéine FMRP dans le cerveau en développement et adulte

BEN-ARI Yehezkel (Marseille, France)             
Anomalies développementales et ontogenèse : exemple de l’utilisation d’un diurétique dans le traitement de l’autisme

BROCCOLI Vania (Milan, Italie)
CDKL5, responsable de la forme atypique du syndrome de Rett, est une protéine importante dans le développement neuronal et la formation des synapses.

BUREAU Ingrid (Marseille, France)
Défaut de plasticité et d’apprentissage dans un modèle murin du syndrome de l'X fragile

CANCEDDA Laura (Gène, Italie)
Défaut d’hyperpolarisation au GABA et anomalie du développement cortical

CATANIA Maria Vincenza (Catania, Italie)
Rôle des récepteurs métabotropiques du glutamate dans le développement neuronal: Conséquence pour un traitement précoce des maladies neurodéveloppementales

CHELLY Jamel (Paris, France)            
Défauts de migration neuronale et déficit intellectuel

COLLEAUX Laurence (Paris, France)              
Contribution au démembrement des bases moléculaires et physiopathologiques des déficiences intellectuelles

FAGNI Laurent (Montpellier, France)
Modulation de la transmission des synapses excitatrices par les protéines d’échafaudage des récepteurs au glutamate

FRANCIS Fiona (Paris, France)
Analyses moléculaire, morphologique et fonctionnelle d’un modèle murin présentant un défaut de lamination de l'hippocampe

GECZ Josef (Adelaide, Australie)
Rôle du contrôle des ARNm dans l’apprentissage et la mémoire

GRANT Seth (Cambridge, Royaume Uni)
Evolution des systèmes cognitifs

KIEBLER Michael (Vienne, Autriche)
Rôles des granules d’ARN dans la localisation dendritiques des ARNm

LALANDE Marc (Farmington, USA)
Application de la technologie des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) à l’étude des anomalies d’empreinte de la région 15q11-q13 du chromosome 15 humain.

LLEDO Pierre-Marie (Paris, France)
Neurogénèse adulte et maladie mentale

MANSUY Isabelle        (Zürich, Suisse)                       
Contributions des anomalies  épigénétiques aux maladies de la cognition et aux troubles comportementaux: Apport des systèmes modèles animaux

MARIN Oscar (Alicante, Espagne)
Rôle des interneurones corticaux dans le développement normal et pathologique.

MICHAUD Jacques (Montréal, Canada)
Génétique des formes autosomiques dominantes de déficiences intellectuelle

MULLE Christophe (Bordeaux, France)
Défaut de maturation morphofonctionnelle des connections synaptiques des fibres moussues de l'hippocampe dans des modèles murins de déficience intellectuelle

PREAT Thomas (Paris, France)                                              
Génétique de l’apprentissage et de la mémoire et imagerie cérébrale chez la drosophile

RAYMOND Lucy (Cambridge, Royaume Uni)
Approches génétiques pour l’identification de gènes de déficience intellectuelle

SCHRATT Gerhard (Marburg, Allemagne)                    
Rôles des microARNs dans le développement et la plasticité des synapses normales et pathologiques

SILVA Alcino (Los Angeles, USA)                   
Mécanismes moléculaires et cellulaires sous tendant les déficits cognitifs observés dans les Rasopathies

SÜDHOF Thomas (Stanford, USA)
Neurexins et neuroligin : fonction et dysfonction

TRILLER Antoine (Paris, France)         
Défaut de dynamique d’assemblage macromoléculaire dans les synaptopathies neurodégénératives

VAN AELST Linda (Cold Spring Harbor, USA)
Oligophrénine, une protéine de la famille des Rho GTPases associée à un retard mental, participe au contrôle de la formation et la plasticité des synapses

VAN BOKHOVEN Hans (Nijmegen, Pays Bas)
Réseaux génétiques et épigénétiques dans la déficience intellectuelle

 

Date limite d'inscription : 20 juin 2012

 

Droits d'inscription, incluant les frais de séjour (chambre et repas)

400 € pour les doctorants
550 € pour les autres participants

 

Dépôt des candidatures pour inscription

Le nombre de participants est limité à 115 personnes. Les scientifiques et étudiants en thèse intéressés par la conférence doivent adresser :

• leur curriculum vitae
• la liste de leurs principales publications des trois dernières années
• le résumé de leur présentation

 

à la présidente de la conférence (m.catania@isn.cnr.it) avant la date limite. Après cette date, les organisateurs sélectionneront les participants. Sauf exception admise par la présidente, il est souhaitable que les candidats sélectionnés présentent leurs travaux pendant la conférence, soit sous forme d'affiche, soit par une brève communication orale en séance. Les organisateurs choisiront la forme sous laquelle se feront les présentations. Les informations sur le mode et la date de paiement seront adressées en temps voulu aux participants sélectionnés.